Overzicht

Het ectopisch ACTH-syndroom is een zeldzame medische aandoening die wordt gekenmerkt door de productie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) door tumoren buiten de hypofyse. Deze overproductie van ACTH leidt tot een stijging van het cortisolgehalte in het lichaam, wat resulteert in een aandoening die bekend staat als het syndroom van Cushing. Het syndroom van Cushing wordt gekenmerkt door symptomen zoals gewichtstoename, hoge bloeddruk en huidveranderingen.

Belangrijke informatie

ACTH is een hormoon dat de bijnieren stimuleert om cortisol te produceren, een hormoon dat cruciaal is voor de stressrespons, de stofwisseling en de immuunfunctie. Bij het ectopisch ACTH-syndroom scheiden niet-hypofysaire tumoren, vaak in de longen of alvleesklier, ACTH uit. Dit zorgt ervoor dat de bijnieren overmatig cortisol produceren, waardoor de normale hormoonbalans van het lichaam wordt verstoord.

• Meestal geassocieerd met kleincellige longkanker en carcinoïde tumoren.
• Symptomen zijn onder andere spierzwakte, hoge bloeddruk en diabetes.
• De diagnose wordt vaak gesteld met beeldvormende onderzoeken en hormoontests.

Klinische betekenis

Het ectopisch ACTH-syndroom is belangrijk vanwege de associatie met verschillende soorten tumoren, met name kwaadaardige. Het vormt een diagnostische uitdaging omdat de symptomen overlappen met andere aandoeningen. Vroege detectie en behandeling zijn cruciaal om de symptomen te beheersen en de onderliggende tumor aan te pakken.

Behandeling en beheer

De behandeling van het ectopisch ACTH-syndroom richt zich op het verlagen van de cortisolspiegel en het aanpakken van de tumor die de hormonale disbalans veroorzaakt. Opties zijn onder andere:

• Chirurgische verwijdering van de tumor, indien mogelijk.
• Medicijnen die de cortisolproductie remmen, zoals ketoconazol of metyrapone.
• Bestralingstherapie of chemotherapie voor kwaadaardige tumoren.

Beheer omvat ook het controleren en behandelen van complicaties zoals hoge bloeddruk en diabetes.

Hulpmiddelen voor patiënten

Patiënten met ectopisch ACTH-syndroom kunnen baat hebben bij bronnen die informatie en ondersteuning bieden. Deze omvatten:

• Specialisten op het gebied van endocrinologie die behandelplannen op maat kunnen bieden.
• Steungroepen voor mensen met het syndroom van Cushing.
• Voorlichtingsmateriaal van gerenommeerde gezondheidsorganisaties.

Veelgestelde vragen

• Wat veroorzaakt het ectopisch ACTH-syndroom?

Het wordt veroorzaakt door tumoren buiten de hypofyse die ACTH produceren, wat leidt tot een teveel aan cortisol.

• Hoe wordt het ectopisch ACTH-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose bestaat uit hormoontests, beeldvormend onderzoek en mogelijk een biopsie om de tumor te identificeren.

• Kan het ectopisch ACTH-syndroom genezen worden?

Als de tumor die het syndroom veroorzaakt goedaardig en verwijderbaar is, kan een operatie genezend zijn. In andere gevallen richt de behandeling zich op het beheersen van de symptomen.