Ģimenes vēstures pārbaude iedzimta vēža riska izvērtēšanai

Cik liela daļa vēža ir iedzimta

No 5 līdz 10 procentiem vēža gadījumu ir saistīti ar gēna izmaiņu, kas tiek pārmantota ģimenē. Pārējie rodas no izmaiņām, kas uzkrājas dzīves laikā. Vairāki radinieki ar vēzi ir bieži sastopama situācija vienkārši tāpēc, ka vēzis ir bieži sastopams, īpaši lielā ģimenē vai ģimenē, kur cilvēki dzīvo ilgi; tas, kas liek ģenētikas dienestam pievērst uzmanību, ir raksts: vēzis neparasti jaunā vecumā, vienāds vai saistīts vēzis vairākās paaudzēs, reti vēži, piemēram, krūts vēzis vīriešiem vai olnīcu vēzis, vai vairāk nekā viens primārs vēzis vienam cilvēkam.

Tāpēc katrs punkts šajā pārbaudē ir par vecumu, skaitu un veidu, nevis par to, vai kādam tavā ģimenē vispār ir bijis vēzis.

Gēni, kas visbiežāk ir iesaistīti

• BRCA1 un BRCA2: krūts, olnīcu, prostatas un aizkuņģa dziedzera vēzis, kā arī krūts vēzis vīriešiem. PALB2, CHEK2 un ATM ir saistīti ar mazāku krūts vēža risku.
• Linča sindroma gēni (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektālais un endometrija vēzis, kā arī olnīcu, kuņģa, tievās zarnas un urīnceļu vēži; visbiežākais iedzimta vēža sindroms.
• APC un MUTYH: zarnu polipoze ar ļoti augstu kolorektālā vēža risku.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (iedzimts difūzs kuņģa vēzis) un CDKN2A (melanoma un aizkuņģa dziedzera vēzis): retāki, ar raksturīgiem ģimenes modeļiem.

Mūsdienu testēšana parasti vienlaikus pārbauda šo gēnu paneli. Lielākajai daļai testēto cilvēku kaitīgas izmaiņas neatrod, un daļai konstatē variantu ar neskaidru nozīmi, par kuru konsultants paskaidros, ka tas nemaina aprūpi.

Ko nozīmē nosūtījums uz ģenētiku

Pirmā vizīte ir saruna, nevis asins analīze. Ģenētiskais konsultants vai klīniskais ģenētiķis uzzīmē tavu ģimenes koku, var lūgt apstiprinājumu radinieku diagnozēm un novērtē tavu risku ar formālu modeli. Ja testēšana ir piemērota, viņš vai viņa izskaidro, ko rezultāts varētu nozīmēt tev un radiniekiem, un tu izlem, vai turpināt. Ja iespējams, vispirms testē radinieku, kuram bija vēzis, jo negatīvs rezultāts cilvēkam bez vēža ir informatīvs tikai tad, ja ģimenes gēna izmaiņa jau ir zināma.

Rezultātu saņemšana aizņem no vairākām nedēļām līdz dažiem mēnešiem. Konsultēšana turpinās arī pēc tam neatkarīgi no rezultāta. Lielākajā daļā ES valstu viss process ir bez maksas brīdī, kad to saņem, ja atbilst nosūtīšanas kritērijiem; gaidīšanas laiks atšķiras.

Ko maina rezultāts

Apstiprināts kaitīgs variants paver iespējas, kas nav pieejamas, balstoties tikai uz ģimenes vēsturi: agrāks un jutīgāks skrīnings (ikgadēja MRI BRCA nēsātājiem, kolonoskopija ik pēc viena līdz diviem gadiem Linča sindroma gadījumā), riska mazināšanas operācijas vai zāles, un cilvēkiem, kuriem jau ir vēzis, mērķēta ārstēšana, piemēram, PARP inhibitori vai imūnterapija. Tad radiniekiem var piedāvāt testu tieši šai konkrētajai izmaiņai, kas ir vienkāršs un viennozīmīgs.

Negatīvs rezultāts ģimenē ar zināmu variantu patiešām ir nomierinošs: tavs risks atgriežas vispārējās populācijas līmenī, un piemēro standarta skrīningu. Negatīvs rezultāts ģimenē bez zināma varianta neizslēdz iedzimtu cēloni; tad skrīnings balstās uz pašu ģimenes vēsturi.

Tavas tiesības ES

Ģenētiskie dati ir īpaša personas datu kategorija saskaņā ar VDAR, ar stingriem ierobežojumiem tam, kas tos drīkst apstrādāt un kāpēc. Vairākās dalībvalstīs, tostarp Francijā, Vācijā, Austrijā un Beļģijā, ir arī likumi, kas ierobežo apdrošinātāju un darba devēju iespējas izmantot ģenētisko informāciju, un Eiropas Padomes Ovjedo konvencija aizliedz ģenētisku diskrimināciju; detaļas dažādās valstīs atšķiras, tāpēc jautā ģenētikas dienestam, kā rezultāti tiek glabāti un kopīgoti tavā dzīvesvietā.

Konsultēšana pirms un pēc testēšanas ir standarta prakse Eiropas ģenētikas dienestos, un tā ir daļa no tā, ko tev dod nosūtījums. Ja tavā valstī gaidīšanas laiks ir ilgs, ES direktīva par pacientu tiesībām pārrobežu veselības aprūpē ļauj meklēt aprūpi citā dalībvalstī ar iepriekšēju sava apdrošinātāja atļauju.

Jautājumi, ko uzdot

Paņem rezultātu līdzi un jautā:

• Vai mana ģimenes vēsture atbilst šajā valstī izmantotajiem nosūtīšanas kritērijiem?
• Kuru radinieku jūs testētu vispirms, un ko rezultāts nozīmētu pārējiem?
• Kāds skrīnings man būtu jāsaņem tagad, pirms vēl ir rezultāts?
• Cik ilgi jāgaida uz ģenētisko konsultēšanu, un vai ir cits ceļš?
• Kā mana ģenētiskā informācija tiks glabāta un kas to varēs redzēt?