Što je sindrom nevusa bazalnih stanica i kako ga liječiti
Pregled
Sindrom nevusa bazalnih stanica, ili Gorlinov sindrom, nasljedni je poremećaj karakteriziran razvojem višestrukih karcinoma bazalnih stanica , cista čeljusti i abnormalnosti kostura. Uzrokovana je mutacijama u genu PTCH1, koji je dio hedgehog signalnog puta ključnog za rast i razvoj stanica.
Ključne informacije
Sindrom nevusa bazalnih stanica pogađa oko 1 od 31 000 ljudi diljem svijeta. Stanje je autosomno dominantno, što znači da jedna kopija mutiranog gena može uzrokovati poremećaj. Simptomi se često pojavljuju u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi i mogu uvelike varirati među pojedincima.
Klinički značaj
Sindrom je medicinski značajan zbog svoje povezanosti s karcinomima bazalnih stanica, koji mogu biti brojni i zahtijevaju često praćenje i liječenje. Ostale komplikacije mogu uključivati ciste čeljusti, abnormalnosti kostura i povećani rizik za druge tumore kao što je meduloblastom , vrsta raka mozga.
Liječenje i upravljanje
Liječenje sindroma nevusa bazalnih stanica usmjereno je na upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija. Redoviti pregledi kože ključni su za rano otkrivanje karcinoma bazalnih stanica. Kirurško uklanjanje, lokalni tretmani, au nekim slučajevima i terapija zračenjem mogu se koristiti za liječenje raka kože. Za oboljele osobe i njihove obitelji preporučuje se genetsko savjetovanje.
Resursi za pacijente
Organizacije kao što je Gorlin Syndrome Alliance pružaju podršku i informacije pacijentima i obiteljima. Obrazovni materijali i resursi dostupni su putem dermatoloških klinika i genetskih savjetovališta.
Često postavljana pitanja
- Što uzrokuje sindrom nevusa bazalnih stanica?
Uzrokovana je mutacijama u genu PTCH1, koje utječu na hedgehog signalni put.
- Kako se dijagnosticira sindrom nevusa bazalnih stanica?
Dijagnoza se temelji na kliničkoj procjeni, obiteljskoj povijesti i genetskom testiranju za identifikaciju PTCH1 mutacija.
- Može li se sindrom bazalnog nevusa izliječiti?
Ne postoji lijek, ali simptomi se mogu kontrolirati redovitim praćenjem i liječenjem.