Rječnik o raku

BRCA1/BRCA2 su geni koji proizvode proteine ​​koji potiskuju rast tumora. Mutacije u tim genima mogu dovesti do povećanog rizika od određenih vrsta raka, prvenstveno dojke i jajnika kod žena. BRCA genetsko testiranje pomaže identificirati ove mutacije, ključne za prevenciju raka i strategije liječenja.

Tumor supresorski geni su vrsta gena koji stvara protein koji se naziva tumor supresorski protein, a koji pomaže regulirati diobu stanica. Ti geni primarno funkcioniraju kako bi spriječili prebrzi ili nekontrolirani rast i dijeljenje stanica, igrajući ključnu ulogu u prevenciji raka. Mutacije ili abnormalnosti u tim genima mogu dovesti do nekontroliranog rasta stanica, što dovodi do raka.

Genomsko testiranje je vrsta medicinskog testa koji dekodira informacije unutar DNK pojedinca. Ispituje genetski sastav kako bi identificirao genetske varijante, koje mogu pomoći u predviđanju osjetljivosti na određene bolesti, usmjeriti planove liječenja ili procijeniti kako bi pojedinac mogao reagirati na određene lijekove.

Genetsko testiranje je vrsta medicinskog testa koji identificira promjene u kromosomima, genima ili proteinima. Te promjene mogu potvrditi ili isključiti sumnju na genetsko stanje ili pomoći u određivanju šanse da osoba razvije ili prenese genetski poremećaj. Ova napredna znanost pomaže u otkrivanju i prevenciji višestrukih zdravstvenih stanja, što je čini ključnom komponentom u personaliziranoj medicini.

Mutacija JAK2 odnosi se na promjenu gena JAK2 koja je često povezana s određenim vrstama krvnih poremećaja. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina koji pomaže u poticanju rasta i diobe stanica. Međutim, mutacija može dovesti do nekontroliranog razmnožavanja stanica, što ponekad rezultira stanjima poput prave policitemije, esencijalne trombocitoze ili primarne mijelofibroze.

Fragmentacija DNK odnosi se na lomljenje ili cijepanje DNK lanaca na dijelove. To se može dogoditi prirodno ili biti inducirano umjetno i često se koristi u istraživačkim i kliničkim okruženjima za proučavanje genetskog materijala ili procjenu kvalitete sperme.

Citogenetika je grana genetike koja proučava strukturu i funkciju stanica, posebice kromosoma. Uključuje ispitivanje kromosomskih abnormalnosti i njihovu povezanost s bolešću, posebice genetskim poremećajima i karcinomima.

Kromosomska translokacija je genetska abnormalnost gdje se segment jednog kromosoma prenosi na drugi kromosom. To može poremetiti funkciju gena i dovesti do raznih zdravstvenih stanja, uključujući određene vrste raka.

Nedostatak homologne rekombinacije (HRD) stanje je u kojem stanice gube sposobnost učinkovitog popravljanja dvolančanih lomova DNK pomoću puta popravka homologne rekombinacije. Ovaj nedostatak može dovesti do genomske nestabilnosti i često je povezan s određenim vrstama raka, poput raka dojke i jajnika.

Nukleaza cinkovog prsta je vrsta konstruiranog proteina koji može rezati DNK na određenim mjestima, omogućujući precizne genetske modifikacije. Ovi proteini kombiniraju DNA-veznu domenu cinkovog prsta s enzimom koji cijepa DNA, omogućujući ciljano uređivanje gena.

Profiliranje ekspresije gena je tehnika koja se koristi za mjerenje aktivnosti tisuća gena odjednom kako bi se razumjela njihova uključenost u različite stanične procese. Ove informacije pomažu znanstvenicima i liječnicima da utvrde kako se geni uključuju ili isključuju u različitim vrstama stanica, što može biti presudno za dijagnosticiranje bolesti, razumijevanje napredovanja raka i personalizaciju liječenja.

Sindrom nevusa bazalnih stanica, također poznat kao Gorlinov sindrom, rijetko je genetsko stanje koje povećava rizik od razvoja karcinoma bazalnih stanica, vrste raka kože, zajedno s drugim abnormalnostima na koži, kostima i živčanom sustavu.

Utišavanje gena je proces kroz koji se ekspresija gena smanjuje ili potpuno sprječava, što znači da se gen ne koristi za proizvodnju proteinskog proizvoda. To se može dogoditi prirodno u stanicama ili biti inducirano umjetno, a ključni je mehanizam za regulaciju aktivnosti gena i održavanje stanične funkcije.

Visokopropusno sekvenciranje, poznato i kao sekvenciranje sljedeće generacije, moderna je tehnologija sekvenciranja DNK koja omogućuje brzo sekvenciranje velikih količina DNK. Znanstvenicima omogućuje brzo i učinkovito sekvenciranje čitavih genoma, što ga čini bitnim alatom u istraživanju genomike i personaliziranoj medicini.

Kromosomske aberacije su promjene u normalnoj strukturi ili broju kromosoma, koje mogu dovesti do genetskih poremećaja ili bolesti. Te se promjene mogu dogoditi prirodno ili ih mogu potaknuti čimbenici okoliša, koji utječu na funkcioniranje ili razvoj stanica.