L’avènement de la thérapie par compression à intervalles intensifiés a amélioré la survie sans événement des patients atteints de sarcome d’Ewing localisé (EwS), qui atteint 78 % à 5 ans. Cependant, près d’un quart des patients atteints de tumeurs localisées et 60 à 80 % des patients atteints de tumeurs métastatiques subissent une rechute et meurent de la maladie. En outre, ceux qui survivent sont souvent victimes d’effets tardifs débilitants. Les caractéristiques cliniques autres que le stade se sont révélées inadéquates pour classer les patients de manière significative en vue d’une thérapie stratifiée en fonction des risques. Il est donc essentiel de développer des approches permettant de stratifier les risques des patients atteints d’EwS sur la base de caractéristiques moléculaires. Au cours de la dernière décennie, de nouvelles technologies ont permis l’étude de multiples biomarqueurs moléculaires dans l’EwS. Des preuves préliminaires nécessitant une validation soutiennent les changements du nombre de copies et les mutations de perte de fonction dans les gènes suppresseurs de tumeurs en tant que biomarqueurs de l’issue de l’EwS. Les premières études sur l’ADN tumoral circulant ont montré que la charge diagnostique d’ADNct et la clairance de l’ADNct pendant l’induction sont également associées à l’issue de la maladie. En outre, la présence d’un partenaire de fusion devrait être une condition préalable à l’inscription à des essais cliniques sur l’EwS, et le type et la structure de la fusion doivent faire l’objet d’une étude plus approfondie afin de déterminer l’impact pronostique. Ces biomarqueurs émergents représentent un nouvel horizon dans notre compréhension du risque de la maladie et permettront de développer des traitements adaptés au risque.
21 mai, 2025
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