Vue d’ensemble

Le syndrome du nævus basocellulaire, ou syndrome de Gorlin, est une maladie héréditaire caractérisée par le développement de multiples carcinomes basocellulaires, de kystes de la mâchoire et d’anomalies du squelette. Il est causé par des mutations du gène PTCH1, qui fait partie de la voie de signalisation hedgehog, cruciale pour la croissance et le développement des cellules.

Informations clés

Le syndrome du nævus basocellulaire touche environ 1 personne sur 31 000 dans le monde. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté peut être à l’origine de l’affection. Les symptômes apparaissent souvent dans l’enfance ou au début de l’âge adulte et peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre.

Signification clinique

Le syndrome est médicalement significatif en raison de son association avec les carcinomes basocellulaires, qui peuvent être nombreux et nécessiter une surveillance et un traitement fréquents. D’autres complications peuvent inclure des kystes de la mâchoire, des anomalies du squelette et un risque accru d’autres tumeurs telles que le médulloblastome, un type de cancer du cerveau.

Traitement et gestion

Le traitement du syndrome du nævus basocellulaire se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Des examens réguliers de la peau sont essentiels pour la détection précoce des carcinomes basocellulaires. L’ablation chirurgicale, les traitements topiques et, dans certains cas, la radiothérapie peuvent être utilisés pour traiter les cancers de la peau. Le conseil génétique est recommandé aux personnes atteintes et à leur famille.

Ressources pour les patients

Des organisations telles que la Gorlin Syndrome Alliance offrent un soutien et des informations aux patients et à leurs familles. Les cliniques dermatologiques et les services de conseil génétique mettent à votre disposition du matériel et des ressources pédagogiques.

Questions fréquemment posées

• Quelles sont les causes du syndrome du nævus basocellulaire ?

Elle est causée par des mutations du gène PTCH1, qui affectent la voie de signalisation hedgehog.

• Comment le syndrome du nævus basocellulaire est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic repose sur l’évaluation clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques visant à identifier les mutations du gène PTCH1.

• Le syndrome du nævus basocellulaire peut-il être guéri ?

Il n’y a pas de remède, mais les symptômes peuvent être gérés grâce à un suivi et à un traitement réguliers.