Vue d’ensemble

La tumeur desmoplastique à petites cellules rondes (DSRCT) est une forme rare et agressive de cancer qui touche principalement les adolescents et les jeunes adultes. Elle est le plus souvent localisée dans l’abdomen, mais peut également apparaître dans d’autres parties du corps. La DSRCT se caractérise par la présence de petites cellules cancéreuses rondes entourées d’un tissu fibreux dense, d’où son nom.

Informations clés

Le DSRCT est une tumeur agressive difficile à diagnostiquer et à traiter. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et se manifeste souvent par des symptômes non spécifiques tels que des douleurs abdominales, une masse palpable ou des troubles gastro-intestinaux. La tumeur est associée à une translocation chromosomique spécifique, t(11;22)(p13;q12), qui entraîne la fusion des gènes EWS et WT1, caractéristique de ce cancer.

Signification clinique

Le DSRCT est cliniquement significatif en raison de sa nature agressive et de son mauvais pronostic. Le diagnostic précoce est difficile car les symptômes sont souvent vagues et peuvent être confondus avec d’autres affections. La tendance de la tumeur à se propager dans la cavité abdominale et à d’autres organes peut compliquer le traitement et aggraver les résultats.

Traitement et gestion

Le traitement du DSRCT associe généralement la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. L’ablation chirurgicale de la tumeur est souvent tentée, mais une résection complète peut s’avérer difficile en raison de la localisation et de la propagation de la tumeur. Les régimes de chimiothérapie peuvent inclure des agents tels que la vincristine, la doxorubicine et le cyclophosphamide, entre autres. La radiothérapie peut être utilisée pour cibler la maladie résiduelle ou dans les cas où la chirurgie n’est pas possible. Les essais cliniques et les nouvelles thérapies ciblées sont également à l’étude.

Ressources pour les patients

Les patients diagnostiqués avec le DSRCT et leurs familles peuvent accéder à une variété de ressources pour obtenir du soutien et des informations. Des organisations telles que l’American Cancer Society et Cancer.net fournissent du matériel éducatif, des groupes de soutien et des conseils sur la gestion de la maladie. Il est important que les patients discutent de toutes les options thérapeutiques disponibles avec leur équipe soignante et envisagent de demander un second avis à un spécialiste expérimenté dans le traitement des cancers rares.

Questions fréquemment posées

• Quels sont les symptômes du DSRCT ?

Les symptômes comprennent souvent des douleurs abdominales, une masse palpable et des problèmes gastro-intestinaux. En raison de sa rareté, les symptômes peuvent être confondus avec d’autres affections.

• Comment le DSRCT est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic implique généralement des examens d’imagerie tels que le scanner ou l’IRM, suivis d’une biopsie pour confirmer la présence de la tumeur et de la mutation génétique caractéristique.

• Quel est le pronostic du DSRCT ?

Le pronostic du DSRCT est généralement mauvais en raison de sa nature agressive et de sa tendance à se propager. Une détection précoce et un traitement complet peuvent améliorer les résultats.