Dictionnaire du cancer

La cytogénétique est la branche de la génétique qui étudie la structure et la fonction des cellules, en particulier des chromosomes. Elle comprend l'examen des anomalies chromosomiques et leur relation avec la maladie, en particulier les troubles génétiques et les cancers.

La fragmentation de l'ADN fait référence à la rupture ou à la division des brins d'ADN en morceaux. Ce phénomène peut se produire naturellement ou être induit artificiellement. Il est souvent utilisé en recherche et en clinique pour étudier le matériel génétique ou évaluer la qualité du sperme.

Une nucléase à doigt de zinc est un type de protéine modifiée qui peut couper l'ADN à des endroits spécifiques, ce qui permet des modifications génétiques précises. Ces protéines combinent un domaine de liaison à l'ADN à doigt de zinc avec une enzyme de coupure de l'ADN, ce qui permet une édition ciblée des gènes.

La translocation chromosomique est une anomalie génétique dans laquelle un segment d'un chromosome est transféré sur un autre chromosome. Ce phénomène peut perturber le fonctionnement des gènes et entraîner diverses pathologies, dont certains types de cancer.

L'extinction des gènes est un processus par lequel l'expression d'un gène est réduite ou entièrement empêchée, ce qui signifie que le gène n'est pas utilisé pour fabriquer la protéine qu'il produit. Ce processus peut se produire naturellement dans les cellules ou être induit artificiellement. Il s'agit d'un mécanisme crucial pour la régulation de l'activité des gènes et le maintien de la fonction cellulaire.

Le déficit de recombinaison homologue (HRD) est une condition dans laquelle les cellules perdent la capacité de réparer efficacement les cassures double-brin de l'ADN en utilisant la voie de réparation de la recombinaison homologue. Ce déficit peut entraîner une instabilité génomique et est souvent associé à certains types de cancer, tels que les cancers du sein et de l'ovaire.

Le profilage de l'expression génétique est une technique utilisée pour mesurer l'activité de milliers de gènes à la fois afin de comprendre leur implication dans divers processus cellulaires. Ces informations aident les scientifiques et les médecins à déterminer comment les gènes sont activés ou désactivés dans différents types de cellules, ce qui peut être crucial pour diagnostiquer des maladies, comprendre la progression du cancer et personnaliser les traitements.

Le syndrome du nævus basocellulaire, également connu sous le nom de syndrome de Gorlin, est une maladie génétique rare qui augmente le risque de développer un carcinome basocellulaire, un type de cancer de la peau, ainsi que d'autres anomalies au niveau de la peau, des os et du système nerveux.

Le séquençage à haut débit, également appelé séquençage de nouvelle génération, est une technologie moderne de séquençage de l'ADN qui permet de séquencer rapidement de grandes quantités d'ADN. Il permet aux scientifiques de séquencer des génomes entiers rapidement et efficacement, ce qui en fait un outil essentiel pour la recherche en génomique et la médecine personnalisée.

Les aberrations chromosomiques sont des modifications de la structure normale ou du nombre de chromosomes, qui peuvent entraîner des troubles génétiques ou des maladies. Ces changements peuvent se produire naturellement ou être induits par des facteurs environnementaux, affectant le fonctionnement ou le développement des cellules.