Perekondliku vähi perekonnaloo kontroll

Kui suur osa vähist on pärilik

5 kuni 10 protsenti vähkidest on seotud perekonnas edasi kandunud geenimuutusega. Ülejäänud tekivad elu jooksul kuhjuvate muutuste tõttu. See, et peres on mitu vähiga sugulast, on sage lihtsalt seetõttu, et vähk on sage, eriti suures või pikaealises perekonnas; geneetikateenuse tähelepanu köidab muster: ebatavaliselt noores eas tekkinud vähid, samad või omavahel seotud vähid mitmes põlvkonnas, haruldased vähid nagu meeste rinnavähk või munasarjavähk, või ühel inimesel rohkem kui üks esmane vähk.

Seepärast puudutab selles kontrollis iga punkt vanust, arvu ja tüüpi, mitte lihtsalt seda, kas kellelgi teie peres on üldse vähki olnud.

Kõige sagedamini seotud geenid

• BRCA1 ja BRCA2: rinna-, munasarja-, eesnäärme- ja kõhunäärmevähk ning meeste rinnavähk. PALB2, CHEK2 ja ATM on seotud väiksema rinnavähiriskiga.
• Lynchi sündroomi geenid (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektaal- ja endomeetriumi vähk, samuti munasarja-, mao-, peensoole- ja kuseteede vähid; kõige sagedasem päriliku vähi sündroom.
• APC ja MUTYH: soole polüpoos väga suure kolorektaalvähi riskiga.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (pärilik difuusne maovähk) ja CDKN2A (melanoom ja kõhunäärmevähk): haruldasemad, kuid iseloomulike perekondlike mustritega.

Tänapäevane testimine uurib tavaliselt korraga nende geenide paneeli. Enamikul testitutest kahjulikku muutust ei leita ning osa saab ebakindla tähendusega variandi vastuse, mille puhul nõustaja selgitab, et see ei muuda ravi ega jälgimist.

Mida geneetikasse suunamine hõlmab

Esimene vastuvõtt on vestlus, mitte vereanalüüs. Geneetiline nõustaja või kliiniline geneetik koostab teie sugupuu, võib küsida kinnitust sugulaste diagnooside kohta ja hindab teie riski ametliku mudeli abil. Kui testimine on asjakohane, selgitavad nad, mida tulemus võib tähendada teile ja sugulastele, ning teie otsustate, kas minna edasi. Võimaluse korral testitakse esimesena sugulast, kellel oli vähk, sest negatiivne tulemus inimesel, kellel vähki ei ole olnud, annab teavet ainult siis, kui pere geenimuutus on juba teada.

Tulemuste saamine võtab nädalaid kuni mõne kuu. Nõustamine jätkub pärast seda sõltumata tulemusest. Enamikus EL-i riikides on kogu see teekond kasutamise hetkel tasuta, kui suunamiskriteeriumid on täidetud; ooteajad on erinevad.

Mida tulemus muudab

Kinnitatud kahjulik variant avab võimalused, mida üksnes perekonnaloo põhjal ei ole: varasem ja tundlikum jälgimine või sõeluuring (BRCA kandjatele iga-aastane MRI, Lynchi sündroomi korral kolonoskoopia iga ühe kuni kahe aasta järel), riski vähendav operatsioon või ravimid ning neil, kellel vähk on juba olemas, sihtravi nagu PARP-inhibiitorid või immunoteraapia. Sugulastele saab seejärel pakkuda testi just selle konkreetse muutuse suhtes, mis on lihtne ja lõplik.

Negatiivne tulemus peres, kus teadaolev variant on olemas, on tõesti rahustav: teie risk langeb tagasi üldrahvastiku tasemele ja kehtib tavapärane sõeluuring. Negatiivne tulemus peres, kus teadaolevat varianti ei ole, ei välista pärilikku põhjust; siis lähtutakse jälgimisel perekonnaloost endast.

Teie õigused EL-is

Geneetilised andmed on GDPR-i järgi isikuandmete eriliik, mille töötlemisele kehtivad ranged piirangud selle kohta, kes ja mis eesmärgil neid töödelda võib. Mitmes liikmesriigis, sealhulgas Prantsusmaal, Saksamaal, Austrias ja Belgias, on ka seadused, mis piiravad geneetilise teabe kasutamist kindlustusandjate ja tööandjate poolt, ning Euroopa Nõukogu Oviedo konventsioon keelab geneetilise diskrimineerimise; üksikasjad erinevad riigiti, seega küsige geneetikateenuselt, kuidas tulemusi teie elukohas säilitatakse ja jagatakse.

Nõustamine enne ja pärast testimist on Euroopa geneetikateenustes tavapraktika ning osa sellest, mida suunamine teile annab. Kui teie riigis on pikad ooteajad, võimaldab EL-i patsientide piiriülese tervishoiu õiguste direktiiv teil eelneva loa korral oma kindlustusandjalt otsida ravi teises liikmesriigis.

Küsimused, mida küsida

Võtke tulemus kaasa ja küsige:

• Kas minu perekonnalugu vastab selles riigis kasutatavatele suunamiskriteeriumidele?
• Millist sugulast testiksite esimesena ja mida tulemus teistele tähendaks?
• Millist jälgimist või sõeluuringut peaksin ma saama juba praegu, enne kui tulemus tagasi tuleb?
• Kui pikk on geneetilise nõustamise ooteaeg ja kas on mõni muu võimalus?
• Kuidas minu geneetilist teavet säilitatakse ja kes seda näha saab?